遺傳性多發性骨軟骨瘤的癥狀是什么？遺傳性多發性骨軟骨瘤怎么治療？

　　一、發病原因

　　確切病因不明。

　　二、發病機制

　　1、大體檢查

　　不同部位骨軟骨瘤的體積可相差較大，遺傳性多發性骨軟骨瘤的病變常成多發性、對稱性、病變由數量不一。位于長管狀骨的骨軟骨瘤，其最大徑平均為4cm，在扁平骨或不規則骨的骨軟骨瘤，個別報道最大徑可達40cm。帶蒂的骨軟骨瘤呈管狀或蘑菇形，頂部表面光滑，也可呈結節狀。無蒂型骨軟骨瘤呈碟狀，半球形或菜花狀。腫瘤的縱切面中，顯示3層典型結構：

　　（1）表層為血管稀少的膠原結締組織，與周圍骨膜銜接并與周圍組織隔開。

　　（2）中層為灰藍色的透明軟骨，即軟骨帽蓋，類似于正常的軟骨，一般為幾毫米厚。軟骨帽厚度與病人年齡有關，兒童及青少年，正處于生長活躍期，軟骨厚度可達3cm；成年人軟骨帽蓋較薄，甚至可以缺如。軟骨帽蓋的厚薄與腫瘤的發展有密切關系：厚者表示發展，薄者代表成熟。成年骨軟骨瘤病人，如軟骨帽蓋超過1cm厚，說明腫瘤在發展，應考慮有無惡變的發生。

　　（3）基層為腫瘤的主體，含有黃髓的骨松質，外緣為骨皮質與正常骨相連。

　　2、顯微鏡檢查

　　主要是檢查骨軟骨瘤的軟骨帽，生長期骨軟骨瘤病人的軟骨帽的組織學表現類似于骨骺板。常見如下情況：

　　（1）在年輕病人腫瘤細胞生長活躍，可見多數的雙核軟骨細胞。

　　（2）當腫瘤生長停止時，軟骨細胞停止增殖，并出現退行性變。

　　（3）軟骨層生長紊亂時，軟骨中可有鈣質碎屑沉積。

　　（4）當骨軟骨瘤發生惡性變時，常變為軟骨肉瘤。其組織像可見軟骨的顯著鈣化和骨化，軟骨細胞具有不典型的細胞核。

　　遺傳性多發性骨軟骨瘤的合并癥更較常見，包括骨骼畸形、骨折、血管及神經損傷、滑囊腫形成等，這些并發癥與單發性骨軟骨瘤所述相同，但惡變發生率高，約為5％。

　　本病男性多于女性，約為3∶1，多見于兒童至20歲左右者，多數病人有陽性家族史，作者醫院即有父親及兩個女兒同時住院手術的病例，一般臨床表現多為可觸及的骨性腫塊，由于骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形，關節附近的腫塊常可造成關節活動受限，遺傳性多發性骨軟骨瘤的病變常成對稱分布，病變的數量不一，多的有超過100個者，典型發病部位是股骨，脛骨，腓骨的遠近側端及肱骨近側端，經驗證明：如果在膝關節周圍骨上沒有外生骨疣，則遺傳性多發性骨軟骨瘤的診斷不能成立，位于橈，尺骨遠側部的發病稍少些，與單發性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發性骨軟骨瘤更傾向于在肩胛骨，髂骨，肋骨處發病。

　　這種病的很大特點在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形，特別是在髖部可呈雙側髖外翻及股骨近側端變寬，腕關節出現逐漸的尺骨偏斜，尺骨相對短縮等。

　　本病屬于常染色體顯性遺傳性疾病，預防方法如下：

　　1、婚前健康檢查。已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結婚。近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

　　2、孕前遺傳咨詢。男女雙方或一方，如果親屬中有遺傳病患者，擔心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒，應咨詢他們能否結婚，如果結婚后果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結婚，傳給后代的機會如何？醫生會對此作出明確的診斷，并且告知合理的處理方法。

　　3、產前篩查避免患兒出生。產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發現高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進一步抽羊水培養，確診。

　　普通X線檢查：長骨干上骨軟骨瘤的X線特點是骨表面上有一骨性突起，與干骺相連，并由骨皮質及骨松質所組成，常成對稱性，多發性，由于腫瘤基底部形狀不同，常可分成有蒂(有一窄莖，頂部較寬)及無蒂(基底寬而扁)兩種，骨軟骨瘤常發生在干骺端肌腱韌帶附著處，其生長趨向與肌腱及韌帶所產生力的方向一致，如軟骨帽薄，邊界清楚，帶有規則點狀鈣化，這種表現為良性生長，如軟骨帽大且厚，邊界不清楚，帶有不規則的鈣化，則應注意其惡性變的可能。骨軟骨瘤在手足短骨與長管狀的X線表現相類似，值得注意的是在指，趾末節可有小的骨軟骨瘤存在，稱為甲下骨疣。

　　遺傳性多發性骨軟骨瘤飲食宜食木耳、番茄、胡蘿卜、香菇、花生、百合、海蜇、杏仁、蓮子、梨、荸薺、香蕉、牛奶、黃豆、動物肝臟等。忌食牛、羊肉、帶魚、辣椒、韭菜、大蒜等。除了要適當增加以上食物的攝入量外，還要注意遠離那些致腫瘤飲食。在日常飲食中要避免食用枯黃有斑點的水果、蔬菜以及發霉、變質的花生、糧食、豆類；不吃腌漬變質的魚、肉、酸菜等；另外，腫瘤患者應少食油炸、油煎、肥肉等油膩、不宜消化的食物。

　　1、治療

　　無癥狀者不需處理。如有疼痛，肢體功能障礙者、骨骼發育畸形，或有合并癥時，可做局部腫瘤切除，矯正骨骼畸形應待骨骼發育成熟之后進行，以免畸形復發。

　　2、預后

　　如發生惡變可轉化為軟骨肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤或骨肉瘤。一旦惡變應采取相應的治療措施，以求治愈。